松原流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
CNV-seq+STR多重检测，以高通量测序技术精准筛查流产物染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，7-10个工作日出具病因分析
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产（≥2次）需系统排查遗传因素者
- 流产后绒毛组织采样规范、追求高性价比检测方案者
- 临床医生需快速排除母源污染干扰、获取胎儿真实核型信息
- 对传统核型培养失败率（30-50%）有顾虑、希望提高检出率者
- 备孕期夫妻需通过流产物结果指导再生育风险评估者
检测内容
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重分析方法学优势，首先通过超声打断流产物组织DNA制备文库，在高通量测序平台完成全基因组覆盖，以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，借助UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库对变异进行注释。技术核心在于CNV-seq可检出≥100kb的染色体片段缺失/重复及非整倍体变异，而STR多重检测则同步鉴别母源污染——通过分析母血对照与流产组织的短串联重复位点差异，判断样本中是否混入母体DNA。这种双重方法学设计有效规避了母源污染导致的假阴性风险（原报告警示：母源污染可掩盖胎儿三体、单体等真实变异）。但需注意：因方法学原理限制，本检测无法检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%）、染色体平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下CNV，也不检测单基因突变。报告周期7-10个工作日，价格2800元。
检测流程
采样仅需提供流产物组织（优选绒毛清亮区域，白色漂浮部分）及母体外周血对照，无需空腹，无创便捷。样本可于4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。支持全国多地物流寄送，松原本地用户可预约上门采样或就近合作医院送检，流程简单高效。
准确性说明
检测采用高通量测序平台配合内部生物信息质控流程，确保所有报告的变异均有高质量数据支持，对≥100kb的CNV检出灵敏度高。STR同步鉴定母源污染，有效降低因母体DNA混入导致的假阴性或结果偏差风险。阳性结果（如检出染色体三体）可直接解释胚胎停育原因，多为新发偶发事件，无需过度担忧遗传风险；阴性结果虽排除大片段异常，但仍需结合临床排查多倍体、平衡易位等盲区。建议医生结合患者家族史、临床表现及后续检查综合决策。
详细流程
- 咨询预约：联系客服或{/city}合作医院开具检测申请单
- 样本采集：流产后留取绒毛组织（约5-10mg）及母血2ml，无需空腹
- 样本保存：组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 物流寄送：24小时内冷链运输至实验室，支持全国上门取件
- 文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 上机测序：高通量平台完成全基因组低深度测序
- 数据分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV并同步STR分析
- 报告出具：7-10个工作日生成报告，医生解读结果并给出遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
- 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
- 报告上写的‘非整倍体0个’是什么意思？
- 非整倍体指染色体数目多了或少了，比如16三体、45,X。报告显示‘0个’表示在本检测范围内未发现整条染色体数目异常。但请注意，三倍体和四倍体（占早期流产约20%）是CNV-seq测不出的。
- 我在松原，检测结果是阴性，为什么医生还建议我查母源污染？
- 因为本产品不含母源污染鉴定流程，原报告明确告知母源污染会带来假阴性风险——如果流产物混有母体DNA，胎儿真正的三体或CNV可能被掩盖。医生建议查母源污染版，是为了排除这种干扰，确保阴性结果真实可靠，并非质疑结果准确性。
- 我在松原，检出三体后医生建议做PGT，这个检测结果能用来指导做PGT吗？
- 本检测结果为PGT提供方向：若检出常染色体三体（如16三体），多为偶发新发，通常不增加PGT指征；若为结构异常CNV，则需父母核型验证是否携带平衡易位，再考虑PGT。但本检测不能直接用于胚胎筛查，需由生殖中心另行PGT-A检测。
- 我在松原，样本怎么寄送到实验室？
- 样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水，4℃冷藏保存，24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送，也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果偏差
- 采样时务必避开血凝块和蜕膜，优选白色绒毛组织以降低污染风险
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 变异解读基于当前数据库认知，随科研进展可能更新
- 报告需由临床医生结合症状、家族史综合判断
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度CNV-seq或核型分析
- 送检方选择本产品即视为已知晓并接受母源污染相关风险
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为互补方案
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扶余万核医学检测中心
吉林省松原市扶余市东北街60-8号
